Resumen
Los trastornos de la úvula palatina es una de las zonas menos destacadas de la literatura médica, a pesar del hecho de que campanilla es un órgano clave en funciones como el habla, deglución y masticación. El objetivo de este trabajo es presentar una serie de casos de amplia gama de deformaciones de la úvula que van desde la úvula bífida hasta ausencia de úvula y su asociación a síndromes.(1)(2)
Palabra claves: úvula bífida, síndrome de Loeys-Dietz
Introducción
La úvulase sitúa en el margen posterior libre del paladar blando (1) y separara la cavidad bucal de la nasal, controla el acceso a la cavidad nasal, impidiendo que la comida y los líquidos lleguen a la nariz durante el vómito. Además nos ayuda a la hora de toser, estornudar y a la emisión sonora de algunos fonemas.
El término úvula bífida significa bifurcación total o parcial de la úvula. La forma menos severa de la fisura palatina es la úvula bífida siendo las más graves la que tienen avance anterior llegando a paladar duro. La prevalencia de úvula bífida tiene mucha mayor frecuencia que las que afectan al paladar blando siendo de 1 cada 80 personas.(2.)
Su importancia ha atraído mayor atención durante los últimos años debido a la suposición de que la úvula bífida es un subtipo de paladar hendido siendo a su vez inervada por el nervio glosofaríngeo(nervio craneal IX), que ayuda el movimiento palatino, que inerva los músculos estilofaríngeo teniendo un papel en la elevación de la faringe y el daño que puede ocasionar una complicación llamada parálisis del nervio glosofaríngeo.
Clasificación de los tipos de hendidura campanilla según Meskin et al (1964)(3) basada en morfología son:
Tipo A: Normal úvula, campanilla
Tipo B: bifurcada hasta una cuarta parte de su longitud total,
Tipo C: úvula bifurcada de una a tres cuartas partes de su longitud y
Tipo D: úvula bifurcada más de tres cuartas partes de su longitud total.

Material y Método
Caso 1: Mujer de 37 años que acude a consulta dental para revisión anual. La paciente presenta una historia clínica de balbuceo desde la infancia. En el examen general de la paciente no había ninguna alteración a considerar ni antecedentes familiares. En el examen intraoral se detecta anormalidades en el paladar. La campanilla fue inspeccionada y se observa hendidura que implica la bifurcación de las tres cuartas partes de su longitud total (Figura.1). Un diagnósticode la úvula bífida tipo D según la clasificación de Meskin et al.(2)

 fig. 1. Úvula bífida tipo D
Caso 2: Varón de 42 años que acude porcaries en arcada superior e inferior. El paciente tenía dificultad en el habla y en la deglución desde la infancia debido a una lengua anormalmente pequeña. Él no tenía otros antecedentes relevantes. No se encontraron otras anomalías durante el examen físico general. En el examen intraoral se observó la presencia de múltiples restos radiculares ambas arcadas. La lengua se presentaba de manera hipodesarrollada con de 2 cms largo antero-posteriory 1 cm de ancho. La superficie de la lengua carecía de papila y los movimientos fueron restringidos en todas las direcciones. Frenillo lingual estaba ausente, y el suelo de la boca era rosado. El arco de la mandíbula se presentaba en forma de V y el paladar era alto arqueado y colapsado. La úvula y mucosa yugalestaban mal desarrollados. Boca demuestra la completa ausencia de úvula (Figura 2)

 fig. 2. Ausencia de úvula
Caso 3: Chico de 24 años de edad que acude con la principal queja de dificultad para deglutir. Él negó cualquier antecedente de trauma pero sí tratamiento quirúrgicoamigdalectomía hace tres años. La examinación clínica demostró incompleta elevación del paladar blando del lado derecho. Había ausencia de reflejo nauseoso y presencia de desviación a la derecha de la úvula (Figura 3). No había parálisis facial, diplopia, ni cualquier evidencia de la debilidad de motora o sensorial. Se realizó un diagnóstico provisional de desviación a la derecha de la úvula secundaria a parálisis del nervio glosofaríngeo.

Fig. Desviación de la úvula

Caso 4:
El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo que fue descrita por primera vez el 2005 por Bart L. Loeys y Harry C. Dietz y que se caracteriza por una serie de alteraciones de los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y nervioso central. (4)
Este síndrome se asocia a mutaciones de los genes que codifican los receptores tipo I (TGFBR1) y tipo II (TGFBR2) del TGF-B. Estas mutaciones provocan un aumento de la señalización intracelular del TGF-B y ello da lugar a un aumento en la expresión de metaloproteinasas (MMP-2 Y MMP-9) y el contenido de ácido hialurónico en el espacio extracelular.
Desde un punto de vista clínico, este síndrome se caracteriza por la tríada:
1-tortuosidad arterial y aneurismas arteriales,
2-hipertelorismo y
3-úvula bífida o hendidura del paladar.
Recientemente, el síndrome de Loeys-Dietz se ha dividido en dos tipos: en el tipo I hay afectación craneofacial (hendidura del paladar, hipertelorismo) mientras que en el tipo II no hay afectación craneofacial pero si úvula bífida. Aquellos pacientes con afectación craneofacial tienen habitualmente una afectación arterial más severa y agresiva.
La afectación arterial, en especial la dilatación aórtica y la disección, es la causa más frecuente de muerte. A diferencia del síndrome de Marfan, en el que la afectación arterial parece estar confinada a la aorta (sobre todo a la aorta ascendente), los pacientes con síndrome de Loeys-Dietz pueden desarrollar tortuosidad y dilatación de la aorta abdominal, los vasos pélvicos y las arterias intracraneales.
La dilatación y disección aórtica tiene lugar en edad más temprana y con diámetros arteriales menores en comparación al síndrome de Marfan. Por ello, es necesario un diagnóstico y tratamiento quirúrgico más precoz cuando el diámetro de la aorta es > 40 mm.

fig 4.Hipertelorismo, exotropia, aplanamiento malar, úvula bífida o de base ancha, tortuosidad de la aorta, aneurismas de la raíz aórtica y subclavia

Discusión
Las deformidades de la úvula de la cavidad Oral se presentan como un gen autosómico dominante en la que se hereda en el 40% de los casos siendo la situación menos severa de fisura palatina. Si la úvula bífida es una fisura palatina verdadera debería seguir el patrón hereditario severo de hendidura del paladar. (5, 6,7) Artículos recientes nos han demostrado la presencia de úvula bífida en condiciones raras como el síndrome de Loeys-Dietz (4)
Conclusión
Se puede concluir que la información sobre fisura de la úvula o la ausencia de úvula puede ser de alta importancia en el futuro estudios de etiología de paladar hendido y en asesoramiento genético.
BIBLIOGRAFÍA
1. Achalli S, Bhat S, Ram Shetty S, Babu SG, Suvarna R. Deformities of the uvula in the oral cavity- a case series. Iran Red Crescent Med J. 2012 Oct;14(10):676-9.
2. Romanes GJ. Cunningham's Manual of Practical Anatomy Volume Three. 15th edn, Oxford Medical Publications; 2003: p 137.
3. MESKIN LH, GORLIN RJ, ISAACSON RJ. ABNORMAL MORPHOLOGY OF THE SOFT PALATE. I. THE PREVALENCE OF CLEFT UVULA. Cleft Palate J. 1964 Jul;35:342-6.

4. Lindemann G, Riis B, Sewerin I. Prevalence of cleft uvula among 2,732 Danes. Cleft Palate J. 1977; 14:226-9. [PMID: 267522]
5. Yang JH, Ki CS, Han H, Song BG, Jang SY, Chung TY, Sung K, Lee HJ, Kim DK. Clinical features and genetic a nalysis of Korean patients with Loeys-Dietz syndrome. Journal of Human Genetics 2012; 57: 52-56. [PMID: 22113417]
6. Sperber GH, Tobias PV. Craniofacial Embryology. 4th edn, Wright: p 141.
7. Moore KL, Persaud TVN. The Developing Human- Clinically Embryology. 7th Oriented edn, Saunders-Elsevier: p 233.
8. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE. Oral and Maxillofacial Pathology. 2nd edn, Saunders-Elsevier: p 3.
9. Greenberg MS, Glick M. Burket's Oral Medicine Diagnosis and Treatment Planning. 10thedn,
Philadelphia: BC Decker; 2002: p 21.
10. Reichert PA, Philipsen HP. Color Atlas of Dental Medicine Oral Pathology. p 128.