RESUMEN
Se realiza una búsqueda bibliográfica para la actualización del síndrome Picnodisostosis con carácter autosómico recesivo con una prevalencia de uno por un millón, el cual se describe con grandes alteraciones en la dentición.
Palabras claves: picnodisostosis, osteosclerosis, anomalía maxilofacial.
INTRODUCCIÓN
Es un síndrome descrito por Maroteaux y Lamy en 1862 (1,2) y que tiene un carácter autosómico recesivo, con una prevalencia de uno por un millón siendo un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria y siendo su primera manifestación clínica la fractura patológica(3,4)
Este tipo de displasia cráneo metafisaria se manifiesta con aumento en la densidad ósea, y se caracteriza por osteoscleriosis cuya fisiopatología se debe a una deficiencia de la catepsina K, enzima esencial en la remodelación ósea.
La función osteoclástica para desmineralizar el hueso es aparentemente normal, pero la matriz ósea no se degrada adecuadamente.(4,5)
Estos pacientes se caracterizan por presentar talla corta, con miembros cortos.
La nariz de cotorra. La clavícula es hipoplásica y a veces ausente en el tercio distal. También, a nivel de falanges es característico la hipoplasia o ausencia de falanges distales. No afecta el crecimiento del bazo o del hígado. Se presentan frecuentes fracturas, sin problemas de consolidación. A la Rx, es característico la presencia de osteoesclerosis, con canales medulares permeables. La placa de cráneo, da la apariencia con los huesos wormianos, de un antifaz; persistencia de fontanelas abiertas, sin compromiso de los agujeros de la base del cráneo; los senos paranasales sin neumotización o cerrados. En columna, falta de segmentación atlantoaxoidea y a nivel lumbosacro, puede haber espondilolistesis.
En las alteraciones bucodentales aparece la micrognatia, con maxilar superior obtuso e inferior aplanado, con importante retraso en la aparición en los dientes, que aparecen totalmente desordenados.
Los pacientes con picnodisostosis presentan varios cambios morfológicos de las estructuras maxilofaciales, que requieren atención odontológica especializada. En el maxilar y la mandíbula, por ejemplo, presentan el crecimiento anormal de los arcos dentarios teniendo que ser tratados con cirugía, [6,7 ] . Esta condición dificulta una buena higiene oral que conduce a un alto índice de caries y la enfermedad periodontal en estos pacientes [ 7,8 ] . En algunos casos se requiere una intervención quirúrgica para corregir la maloclusión y estética en pacientes con deformidades dentofaciales causadas por micrognatia e hipoplasia del maxilar [9] . En estos casos hay que tener cuidado preventivo para evitar complicaciones como la osteomielitis [ 10] .

MATERIAL Y MÉTODO
El objetivo de este estudio fue revisar la literatura para determinar las características maxilofaciales radiográficos y clínicos de picnodisostosis destacando los principales aspectos de interés para el odontólogo con el fin de hacerlos aptos para el tratamiento adecuado de esta población.
RESULTADO
En la tabla 1 se muestran las características generales entre osteopetrosis, disostosis Cleido-craneal y picnodisostosis para poder realizar diagnóstico diferencial entre ellas.

 Tabla 1. Características entre OP, DC y picnodisostosis.
Se muestran imágenes del síndrome:

 Fig 1. Ángulo mandibular obtuso. (6)

 Fig 2. Miembros cortos.(6)

Fig 3. OPG en la cual aparece mandíbula delgada, ángulo obtuso mandibular y elongación del cóndilo.(7)
DISCUSIÓN
Picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada principalmente por osteosclerosis, fragilidad ósea, baja estatura, acro-osteolisis, y el cierre retardado de las suturas craneales (4).

El picnodisostosis se puede confundir con otras enfermedades, como la osteopetrosis (OP) y disostosis cleidocraneal (DC), debido a que presentan algunos signos similares clínicos y radiológicos, así que es importante que el dentista sepa cómo hacer el diagnóstico diferencial con el fin de indicar el mejor tratamiento para cada paciente.

Los pacientes con DC presentan dientes supernumerarios (9), sin embargo, en picnodisostosis la apariencia de los dientes supernumerarios no es muy frecuente, se reportaron sólo 5,71% de los autores. Aumento de la densidad ósea y la fragilidad del hueso están presentes en ambos picnodisostosis y OP (10).

Las fracturas mandibulares se han descrito en adultos después de las extracciones, otro riesgo potencial importante en estos casos es la posibilidad de padecer osteomielitis (2,11). La osteomielitis puede ser causada por las condiciones orales del paciente (8), después de la extracción dental, debido a la mala vascularización ósea de estos pacientes (4), o puede ser resultado de la fractura iatrogénica (10). Ilankovan y Moos (5)indican que los procedimientos quirúrgicos en pacientes picnodisostosis tienen mas posibilidad de infección, problemas de cicatrización de la herida, osteomielitis y fractura patológica. El tratamiento de la osteomielitis es muy difícil en estos pacientes, sobre todo en zona de la mandíbula.
Otros hallazgos orales pueden consistir en los dientes prematuros o retraso en la erupción , la persistencia de los dientes deciduos , mala posición de los dientes , hipodoncia y hipercementosis (4). También es bastante frecuente la presencia de caries y la enfermedad periodontal en pacientes con picnodisostosis , probablemente debido al apiñamiento dental.

Alves et al. [ 13 ] afirman que es importante hacer el diagnóstico lo antes posible con el fin de planificar el tratamiento más adecuado para proporcionar la calidad de una vida mejor a los pacientes. Además, el diagnóstico anticipado de picnodisostosis tiene un papel fundamental en la salud general de los pacientes.
CONCLUSIÓN
Consideramos que es muy importante que el odontólogo sepa reconocer las características maxilofaciales radiográficos y clínicos de picnodisostosis , que permite la planificación del tratamiento correcto evitando riesgos y asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes

BIBLIOGRAFIA
1. Tachdjian MO. Ortopedia pediátrica. 2ª Ed. Interamericana. 1994: 864-867.
2. Maroteux P, Lamy M. La pycnodisostose. Presse Med 1962; 70: 999-1002
3. POLIMEROPOULUS M H, ORTIZ DE LUNA R I, IDE S E, TORRES R, RUBESTEIN J, FRANCOMANO C A. The gene for pycnodysostosis maps to human chromosome 1 cen-q21. Nat Genet. 10 (2), 238- 239. 1995.
4. GELB B D, SHI G P, CHAPMAN H A, DESNIK R J. Pycnosysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. Science. 273 (5279), 1236- 1238. 1996.
5. Fujita T et al. Novel mutations of the cathepsin K in patients with pyknodysostosis and their characterization. J Clin Endoc Metabol 2000; 85: 425-31.
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Balaji MS, Sundaram RK, Karthik P, Asokan K.
Indian J Dent. 2014 Oct;5(4):218-21. doi: 10.4103/0975-962X.144738.
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Alves N, Cantín M.Int J Clin Exp Med. 2014 Mar 15;7(3):492-6. eCollection 2014. Review
8. Muto T, Michiya H, Taira H, Murase H, Kanazawa M. Pycnodysostosis. Report of a case and review of the Japanese literature, with emphasis on oral and maxillofacial findings. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1991;72:449-55. [PubMed]

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12. Nørholt SE, Bjerregaard J, Mosekilde L. Maxillary distraction osteogenesis in a patient with pycnodysostosis: a case report. J Oral Maxillofac Surg. 2004;62:1037-40. [PubMed]

13. Fonteles CS, Chaves CM Jr, Da Silveira A, Soares EC, Couto JL, de Azevedo MF. Cephalometric characteristics and dentofacial abnormalities of pycnodysostosis: report of four cases from Brazil. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007;104:e83-90. [PubMed]